Turnerov (Tarnerov) sindrom – simptomi, lečenje, naslednost

TARNEROV SINDROM je veoma redak genetski poremećaj koji se javlja samo kod žena. On može izazvati razne zdravstvene probleme, od niskog rasta preko neplodnosti do srčanih oboljenja. Ponekad su simptomi Tarnerovog sindroma toliko blagi da se dijagnoza ne postavi do tinejdžerskog doba ili čak i kasnije.

Ovo oboljenje izaziva simptome čitavog života, ali postoji dosta tretmana kojima se stanje može donekle ublažiti.

turnerov sindrom

Šta je Tarnerov sindrom?

Tarnerov ili Turnerov sindrom je hromozomsko oboljenje koje utiče na razvoj samo kod osoba ženskog pola dok se kod muškaraca ne javlja. Žene sa ovim sindromom su obično niže od proseka i ne mogu da začnu (neplodne su) zbog poremećaja u funkciji jajnika.

Ostala stanja koja se mogu (ali i ne moraju) javiti kod žena koje imaju Tarnerov sindrom su: višak kože na vratu i veoma širok vrat, oticanje i nadutost (limfedem) šaka i stopala, anomalije koštanog sistema, srčane mane i problemi sa bubrezima.

Ovo stanje se javlja u jednom od 2.500 slučajeva (misli se isključivo na devojčice), a često zbog ovog sindroma dolazi do spontanog pobačaja ili prevremenog porođaja.

Tarnerov sindrom je hromozomski problem vezan za X hromozom.

Još uvek nije utvrđeno koji su tačno geni na X hromozomu odgovorni za većinu simptoma i znaka Tarnerovog sindroma. Za sada je identifikovan gen po imenu SHOX, koji je važan za razvoj kostiju i rast. Ako jedan deo ovog gena fali, dolazi do niskog rasta i abnormalnosti u koštanom sistemu.


Simptomi

tarnerov sindrom simptomi

Koji su simptomi Tarnerovog sindroma?

Simptomi se obično primećuju nakon treće godine.Devojčice sa Tarnerovim sindromom su obično znatno niže od proseka. Tokom prve tri godine života, ova deca su normalne visine, a zatim počinju da rastu sporije. U pubertetu to postaje dosta primetno.

Disfunkcija jajnika je još jedan čest znak Tarnerovog sindroma. U pubertetu jajnici počinju da luče polne hormone (estrogen i progesteron). Međutim, do toga obično ne dolazi kod devojčica sa Tarnerovim sindromom. Bez hormonalne terapije one obično ne dobijaju ni menstruaciju niti im rastu grudi.

Mada mnoge žene sa Tarnerovim sindromom imaju jajnike koji uopšte ne funkcionišu i zbog toga su neplodne, vagina i materica su im sasvim normalne.

Devojčice sa Tarnerovim sindromom često u ranom detinjstvu imaju česte infekcije srednjeg uha, što u nekim slučajevima dovodi do gubitka sluha.

Devojčice sa Tarnerovim sindromom imaju normalnu inteligenciju, dobre verbalne sposobnosti i mogu da čitaju bez problema. Međutim, kod neke dece je uočen problem sa matematičkim sposobnostima, pamćenjem i pokretima prstiju.

Ostali mogući simptomi Tarnerovog sindroma su:

  • Veoma širok vrat i niska i/ili nedefinisana linija kose.
  • Široke grudi i veoma razmaknute bradavice.
  • Ruke koje se ispod lakta blago šire i krive.
  • Šum na srcu, što je obično povezano sa suženjem aorte (velikog krvnog suda kroz koji izlazi krv iz srca).
  • Velik rizik od povišenog krvnog pritiska (zato se stanje mora redovno kontrolisati).
  • Blaži problemi sa očima, koji se lako rešavaju nošenjem naočara.
  • Skolioza (deformacija kičme) se javlja kod deset posto adolescentkinja sa Tarnerovim sindromom.
  • Tiroidna žlezda postaje neaktivna kod deset posto žena sa Tarnerovim sindromom. Zato se često moraju raditi testovi krvi kako bi se ovakav poremećaj dijagnostikovao na vreme i kako bi se odmah počelo sa terapijom.
  • Starije žene i gojazne žene sa Tarnerovim sindromom imaju neznatno povišen rizik od dijabetesa u odnosu na žene koje nemaju ovaj sindrom.
  • Osteoporoza se može javiti zbogmanjka estrogena, ali se to lako sprečava hormonskom terapijom.

Kako se postavlja dijagnoza Tarnerovog sindroma?

Na Turnerov sindrom se obično posumnja kada su primetne fizičke karakteristike koje smo već pomenuli. Ponekad se dijagnoza postavlja odmah po rođenju zbog srčanih problema, neuobičajeno širokog vrata ili oticanja šaka i stopala.

Dve glavne kliničke karakteristike Tarnerovog sindroma su nizak rast i nerazvijeni jajnici.

Mnogim devojčicama se ova dijagnoza postavi u ranom detinjstvu zbog usporenog rasta i drugih karakteristika. Ponekad se dijagnoza postavlja i u pubertetu, zato što se ne javljaju sekundarne polne karakteristike i menstruacija.

Ponekad se na Tarnerov sindrom posumnja još kada se u trudnoći radi ultrazvučni pregled. Dijagnoza se potvrđuje prenatalnim testiranjem (amniocenteza), kada se uzimaju ćelije nerođene bebe da bi se uradila hromozomska analiza. Ako se dijagnoza potvrdi, potrebno je da o bebi nakon rođenja brine specijalista.

Dijagnoza se potvrđuje testom krvi (kariotip). Ovaj test se koristi za analizu hromozoma, no o tome više u delu o nasleđivanju Tarnerovog sindroma.


Lečenje

Kako se leči Tarnerov sindrom?

Tokom detinjstva i adolescencije, devojčice moraju na pregled kod endokrinologa-pedijatra, specijaliste za hormonalne probleme i probleme sa metabolizmom kod dece.

Injekcije hormona rasta dosta mogu da pomognu u nekim slučajevima. Ako se sa tim injekcijama počne na vreme, devojčice mogu porasti za nekoliko centimetara više nego što bi to inače bio slučaj.

U vreme kada bi počeo pubertet (oko dvanaeste godine) se daje i estrogen kako bi započeo rast grudi. Nešto kasnije se daju estrogen i progesteron kako bi se izazvala menstruacija i materica održala zdravom. Estrogen je veoma bitan i za sprečavanje osteoporoze.

Bebe rođene sa šumom na srcu ili suženom aortom ponekad mogu da se izleče operacijom. U takvim slučajevima, kardiolog procenjuje situaciju i preporučuje prikladan tretman.

Devojčice koje imaju Tarnerov sindrom imaju veći rizik od rekurentnih infekcija srednjeg uha u detinjstvu. Takve infekcije mogu dovesti do gubitka sluha, tako da je veoma važno da idu kod pedijatra čim se ovakav problem pojavi. Ako je to potrebno, dečiji otorinolaringolog će preporučiti adekvatnu terapiju.

Povišen pritisak je česta pojava kod žena kod kojih postoji Tarnerov sindrom. U nekim slučajevima se on javlja kao posledica suženja aorte ili anomalije bubrega. Međutim, često je nemoguće utvrditi šta je pravi uzrok povišenog pritiska. Zato je najbolje da se sa redovnim kontrolama počne još u mlađim godinama i da se počne sa terapijom čim se jave prvi znaci hipertenzije. Žene koje imaju Tarnerov sidrom imaju i nešto veći rizik od hipotireoze i dijabetesa u odnosu na zdrave žene svojih godina. I to stanje treba redovno pratiti i lečiti po potrebi.

Redovni odlasci kod lekara su veoma bitni. Preventiva i rani tretman su jako važni.

Gotovo sve žene sa Tarnerovim sindromom su neplodne, ali je trudnoća moguća uz pomoć veštačke oplodnje.

Dužina života

Adekvatna prevencija i lečenje komplikacija omogućuju ženama koje imaju Tarnerov sindrom da žive sasvim normalan život.


Naslednost

Da li je Tarnerov sindrom nasledan?

Tarnerov sindrom obično nije nasledan. On se javlja kada jedan od dva X hromozoma nedostaje ili nije kompletan. Tačan uzrok Tarnerovog sindroma nije poznat i za sada se smatra da se javlja kao posledica slučajne greške prilikom formiranja jajnih ćelija ili spermatozoida.

Ljudi imaju po 46 hromozoma, i oni sadrže čitav DNK i sve gene. Dva od tih hromozoma, odnosno polni hromozomi, određuju pol osobe. Žene imaju po dva X hromozoma (piše se kao XX). Muškarci imaju po jedan X i jedan Y hromozom (piše se samo XY). Dva polna hromozoma omogućuju razvijanje polnih organa i polnih karakteristika.

Kod devojčica koje imaju Tarnerov sindrom, nema dva kompletna X hromozoma. Najčešće dolazi do toga da se u ćelijama javlja samo jedan X hromozom. Neke devojčice sa Tarnerovim sindromom imaju dva X hromozoma, ali jedan od njih nije ceo. Ponekad se dešava da se u nekim ćelijama nalaze dva X hromozoma, ali se u nekima ipak nalazi samo jedan. To stanje se zove mozaicizam.

Povezano

loading...

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*