PORFIRIJA vampirska bolest (simptomi i lečenje)

porfirija

PORFIRIJA nije jedna bolest, već grupa bolesti koje nastaju usled nedostatka jednog od enzima neophodnih za stvaranje važne supstance u organizmu koja se zove hem.

Porfirije se obično klasifikuju kao akutne ili kutane. Akutni oblici porfirije napadaju nervni sistem, dok kutani obično napadaju kožu.

Većina porfirija su nasledni poremećaji.

Osobe sa kutanim (kožnim) oblikom porfirije dobijaju plikove, svrab i otoke na koži kada su izložene sunčevoj svetlosti zbog čega je i poznata kao vampirska bolest. Kod onih sa akutnim oblikom porfirije javljaju se utrnulost, trnci, paraliza, grčevi, povraćanje, konstipacija, promene ličnosti ili mentalni poremećaji i/ili bolovi u trbuhu, grudima, udovima ili leđima.

Lekari dijagnostikuju porfiriju pomoću laboratorijskih analiza krvi, urina i stolice.

Lečenje može da podrazumeva izbegavanje okidača, intravenoznu administraciju hema, uzimanje lekova za ublažavanje simptoma ili ispuštanje krvi (venepunkcija) da bi se smanjila količina gvožđa u organizmu. Osobe koje imaju teške napade moraju da se hospitalizuju.

porfirija vampirska bolest


Šta je porfirija?

Porfirija je termin koji se odnosi na grupu poremećaja – porfirije – koji zahvataju nervni sistem ili kožu, ponekad oboje. Svaki oblik porfirije se javlja usled nedostataka jednog od enzima neophodnih za stvaranje supstance organizma koja se zove hem. Enzimi su proteini koji omogućavaju hemijske reakcije u organizmu. Stvaranje hema uključuje čitav niz različitih enzima, od kojih svaki ima uzvratno dejstvo.

Hem je crveni pigment sačinjen od gvožđa povezanog sa hemikalijom koja se zove protoporfirin. Hem ima važnu funkciju u organizmu. Najveća količina hema se nalazi u krvi i koštanoj srži u obliku hemoglobina unutar eritrocita (crvenih krvnih zrnaca). Hemoglobin krvi daje njenu crvenu boju i prenosi kiseonik iz pluća u sve delove organizma. U jetri je hem komponenta proteina koji imaju brojne funkcije, uključujući i razlaganje hormona, lekova i drugih hemikalija, kao i stvaranje viskoenergetskih jedinjenja koja održavaju u životu ćelije jetre i omogućavaju im normalno funkcionisanje.

Organizam proizvodi hem uglavnom u koštanoj srži i jetri. Proces stvaranja hema zove se biosintetski put hema. Svaki korak ovog procesa kontroliše jedan od osam enzima. Ukoliko nema dovoljno jednog od ovih enzima, proces je narušen. Kao posledica, porfirini ili njihovi prekursori (prethodnici) – hemikalije koje se formiraju u ranijim fazama ovog procesa – mogu da se nakupljaju u tkivima organizma i prouzrokuju bolest vampira.


Porfirija simptomi

porfirija bolest simptomi

Koji su simptomi porfirije?

Osobe sa kutanim oblicima porfirije dobijaju plikove, svrab i otoke na koži kada je ona izložena sunčevoj svetlosti.Simptomi akutnih oblika porfirije su bolovi u trbuhu, grudima, udovima ili leđima, utrnulost, trnci, paraliza ili grčevi, povraćanje, konstipacija, promene ličnosti ili mentalni poremećaji. Akutni napadi porfirije mogu da se razviju za nekoliko sati ili dana i da traju danima ili nedeljama.

Simptomi porfirije se po težini znatno razlikuju. Kod nekih osoba sa porfirijom izazvanom genskom mutacijom, simptomi i znakovi ovog poremećaja poznatog i kao bolest vampira uopšte nema. Za takve pacijente kod kojih se simptomi ne ispoljavaju se kaže da imaju latentnu porfiriju.


Kutana porfirija tarda – definicija

Kutana porfirija tarda (lat. Porphyria cutanea tarda), ili PCT, doslovno znači kasna kožna porfirija. To je genetska fotosenzitivna kožna bolest (osetljivost na svetlost), koja se javlja u zrelom dobu i karakteriše je prisustvo supstanci koje se zovu uriporfirini u urinu, do čega dolazi usled nedostatka uroporfirinogen dekarboksilaze (UROD), enzima neophodnog za sintezu hema (dela hemoglobina, pigmenta u crvenim krvnim zrncima, koji prenosi kiseonik). Obeležja kutane porfirije tarde (PCT) su plikovi koji se ulcerišu (pretvaraju u čireve) na površinama kože izloženim sunčevoj svetlosti, posebno na licu, ušima i nadlanicama. Zahvaćene površine kože su takođe krhke i ispoljavaju hiperpigmentaciju (višak pigmenta) i hipertrihozu (pojačanu maljavost).


Koje vrste porfirije postoje?

porfirija bolest simptomi

Već smo rekli da se porfirija obično klasifikuje kao akutna i kutana. Akutna porfirija zahvata nervni sistem, dok kožne zahvataju uglavnom kožu. Dva oblika porfirije – hereditarna (nasledna) koproporfirija i mešovita porfirija – mogu da budu akutne ili kutane, ali i jedno i drugo.

Porfirini se mogu naći u različitim enzimima i u njima imaju važnu ulogu u transportu kiseonika, razgradnji lekova, respiratornom lancu i oksidaciji.

U ljudskom organizmu postoje više vrsta porfirina (uriporfirini I i III, koproporfirini I i III, protoporfirin IX), ali se hem se sintetiše samo iz protoporfirina IX. Porfirija nastaje kada nedostaje neki enzim iz lanca sinteze hema.

Budući da se hem sintetiše u eritrocitima i jetri, urođene ili primarne porfirije se dele na:

  • eritropoetske (u crvenim krvnim zrncima) – u njih spadaju kongenitalna eritropoetska porfirija (Gunterova bolest), eritropoetska koproporfirija, sideroblastna porfirija zavisna od X hromozoma, eritropoetska protoporfirija
  • hepatične (u jetri) – porfirija variegata (mešovita porfirija, protokoproporfirija), hereditarna koproporfirija, kasna kožna porfirija (kutana porfirija tarda), akutna intermitentna hepatična porfirija, nedostatak ALA dehidrataze

Najčešća vrsta porfirije, u odnosu na sve ostale oblike, je kutana porfirija tarda, odnosno kasna kožna porfirija.


Šta izaziva porfiriju?

porfirija simptomi

U najvećem broju slučajeva porfirija je nasledni poremećaj, što znači da nastaje usled neispravnog gena koji se prenosi sa roditelja na decu. Naučnici su uspeli da izoluju gene za svih osam enzima koji učestvuju u biosintetskom putu hema. Neki oblici porfirije su posledica nasleđenog neispravnog gena od jednog roditelja. Drugi nastaju usled nasleđivanja dva defektna gena – po jednog od svakog roditelja. Opasnost da će članovi porodice u kojoj se javlja porfirija imati bolest ili da će je preneti na svoju decu, zavisi od vrste porfirije.

Jedna vrsta porfirije – kutana porfirija tarda (kasna kožna porfirija)- u najvećem broju slučajeva je stečeni poremećaj. Nastaje kada drugi faktori, mimo gena, dovode do nedostatka enzima u jetri.

Porfiriju mogu da izazovu:

  • lekovi, kao što su barbiturati, trankvilajzeri, pilile za kontracepciju, sedativi
  • hemikalije
  • post
  • pušenje
  • konzumiranje alkohola, naročito teško opijanje
  • infekcije
  • višak gvožđa u organizmu
  • emocionalni i fizički stres
  • menstrualni hormoni
  • izlaganje suncu

Kako se dijagnostikuje porfirija?

Lekari dijagnostikuju porfiriju pomoću analiza krvi, urina i stolice. Tumačenje rezultata analiza može da bude složeno, a nakon inicijalnih ispitivanja mogu da uslede nova, kako bi dijagnoza mogla da bude potvrđena. Dijagnostikovanje porfirije može da bude odloženo, jer simptomi porfirije imaju slične simptome kao neki drugi poremećaji.


Kako se leči porfirija?

Svaki oblik porfirije se leči na poseban način. U lečenje može da spada izbegavanje okidača, intravenozno administriranje hema, uzimanje lekova za ublažavanje simptoma, ispuštanje krvi (venepunkcija) radi smanjenja količine gvožđa u organizmu. Osobe sa teškim napadima obično moraju da budu hospitalizovane.


Neke zanimljivosti o porfiriji

Bolest porfirija sečesto naziva kraljevskom bolešću, ali je povezuju i sa vampirima i vukodlacima.

Epitet kraljevske, ova bolest je stekla zato što se veruje da je veliki broj članova britanskih kraljevskih porodica bolovao od nje. Na spisku obolelih su se našli Meri od Škotske, Džejms I, Džordž IV i njegova kći Šarlota, kraljice Ana i Viktorija, princ Vilijam od Glostera itd. U slučaju princeze Šarlote ovo je i potvrđeno 1997. godine, kada je grupa naučnika, proučavajući njenu prepisku, uočila da se ona žali na simptome porfirije. Nakon dobijanja dozvole otvorili su njen grob, a DNK testiranje kostiju, otkrilo je da je zaista bolovala od porfirije.

Zahvaljujući hipotezi biohemičara Dejvida Dolfina, koju je izneo 1985. godine, porfirija se pojavila kao moguće objašnjenje za predanja o vampirima. U prilog ovoj tvrdnji autor je naveo sledeće:

  • osetljivost pacijenata na svetlost i propratne manifestacije na koži (koje ponekad mogu da idu do razmera nakaznosti) i često kretanje pacijenata samo noću radi izbegavanja sunčeve svetlosti
  • kako je porfirija nasledna, a egzistira i u latentnom obliku, ako dete sa porfirijom ujede brata ili sestru, usled stresa bolest izlazi iz latentne faze kod osobe koja je ujedena
  • porfirija se lečim krvnim preparatima, pa je moguće da su pacijenti pokušavali samolečenje, a hemikalije iz belog luka, navodno, pogoršava simptome bolesti, pa ga oboleli zato izbegavaju

Sve priče o evropskim vampirima iz 18. i 19. veka su plod sujeverja, a epiteti koji su im kasnije dodati, plod su mašte književnika; na primer, Brem Stoker i njegov čuveni roman Drakula. Sam Dolfin nikada nije publikovao ove hipoteze i za njih kaže da su u pitanju bile samo pretpostavke. Na žalost, bilo je slučajeva stigmatizacije obolelih, upravo zbog ovih pretpostavki.

I dok smo u mitskim okvirima, porfirija se povezuje i sa vukodlacima. Već smo rekli da su simptomi porfirije i hiperpigmentacija (višak pigmenta) i hipertrihoza (pojačana maljavost), deformiteti lica i prstiju, ali i smanjenje volumena usana usled čega su zubi, a posebno očnjaci, mnogo uočljiviji.

Sve nabrojano je dovelo do neodrživih pretpostavki da su oboleli od porfirije mogli da budu i vukodlaci iz narodnih predanja.

Povezano

loading...
loading...

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*