Wilsonova bolest (simptomi, laboratorijski testovi, lečenje, ishrana)

https://simptomibolesti.com/autoimune-bolesti-10-simptoma-lecenje-vrste/

WILSONOVA BOLOEST, ili hepatolentikularna degeneracija, je poremećaj u metabolizmu bakra u organizmu, što dovodi do nakupljanja bakra u različitim tkivima.Višak bakra se najviše javlja u jetri, bazalnoj gangliji i rožnjači.

U normalnim uslovima, jetra filtrira suvišan bakar i on odlazi u žuč i tako se izlučuje iz organizma. Kod osoba kod kojih se razvila Wilsonova bolest bakar se ne filtrira kako treba i skuplja se u jetri.

Male količine bakra u ljudskom telu su neophodne za mnoge organske funkcije, ali u većim koncentracijama mogu biti smrtonosne za osobe koje pate od ove bolesti.

Bakar je jak ćelijski toksin kada je slobodan i ćelije se brane od njega tako što ga neutrališu vezivanjem za proteine i druge intracelularne komponente. Kada se u telu javi velika količina bakra, ovi odbrambeni mehanizmi ne mogu normalno da funkcionišu i javlja se oštećenje tkiva.

Wilsonova bolest je nasledna i kategoriše se kao retka. Procenjuje se da pogađa samo jednu osobu u 30.000 ljudi.

ciroza jetre


Uzroci Wilsonove bolesti

Glavni uzrok Wilsonove bolesti jeste nasledni faktor, ali se bolest smatra retkom. Čak i ako oba roditelja imaju abnormalni gen koji izaziva ovu bolest, šansa da će je njihovo dete dobiti je samo 25 procenata.

Vilsonova bolest se prenosi autozomnim recesivnim mehanizmom (potrebna su dve kopije gena da bi se bolest ispoljila)  i manifestuje se samo ako je prisutan homozigotni gen. Ispoljava se kao bolest jetre, neurološka ili neuropsihijatrijska bolest ili i jedno i drugo.

Ova bolest se javlja kod dece, adolescenata i mlađih osoba, mada se dešavalo da se dijagnoza postavi i nakon četrdesete godine.


Simptomi Wilsonove bolesti

Simptomi Wilsonove bolesti su raznolike i zavise od toga koliko se bakra skuplja u organizmu. Uglavnom su simptomi vezani za jetru u ranim fazama bolesti, a u kasnijim se više ispoljavaju kao neurološki i neuropsihijatrijski.

Glavni simptomi Wilsonove bolesti su:

  • poteškoće i ukočenost prilikom pokreta ruku i nogu i poteškoće sa hodanjem
  • osećaj nadutosti u stomaku
  • promene u ponašanju, zbunjenost, delirijum
  • spori pokreti i tremori u rukama i šakama
  • grčevi koje je teško kontrolisati i problemi sa gotovom
  • povraćanje krvi, slabost, žutica

Trećina dece sa ovom bolešću dobije simptome i oni se uglavnom svode na žuticu, krvarenje iz nosa, oticanje nogu i nakupljanje tečnosti u abodmenu.


Wilsonova bolest laboratorijski testovi i dijagnoza

granulociti u krvi

Dijagnoza se obično postavlja na osnovu kliničkih simptoma, laboratorijskih testova i genetskih testova. Ako svi ovi laboratorijski testovi pokažu pozitivne rezultate, postavlja se dijagnoza Vilsonove bolesti. Inače je ovu bolest relativno teško prepoznati.

Laboratorijski testovi se rade kako bi se utvrdilo sledeće:

  • nivo transaminaza u serumu
  • nivo ceruloplazmina u plazmi
  • količina bakra u telu i količina bakra u mokraći

Osim toga, moguće je uraditi rendgen stomaka, magnetnu rezonancu glave i biopsiju jetre.

Otkriveno je koji gen izaziva Vilsonovu bolest i nazvan je ATP7B. U slučaju da pacijent ima sve navedene simptome, najbolje je otići kod specijaliste, jer je rana detekcija i lečenje najbolji način da se spreči napredovanje bolesti.

loading...

Lečenje Wilsonove bolesti

doktor posledice

Tehnologija u oblasti genetike još uvek nije dovoljno napredovala kako bi se metabolička oboljenja uspešno lečila, tako da se za lečenje Wilsonove bolesti  i dalje sprovodi tradicionalnim metodama.

Terapija može biti efikasna, ali ipak ne može potpuno da kontroliše neke neurološke i neuropsihijatrijske komplikacije.

Trenutne metode za lečenje se baziraju na tri aspekta:

  • smanjiti količinu bakra u tkivima
  • sprečiti dalje nakupljanje bakra u tkivima i krvi
  • ublažiti ili izlečiti komplikacije koje su se javile zbog prve dve stavke

Tretman se sprovodi do kraja života, s obzirom na to da se ceroplazmin obnavlja (protein koji je odgovoran za vezivanje bakra). Ključ efikasnog lečenja je rana identifikacija bolesti.

U najtežim slučajevima Wilsonova bolest zahteva dijalizu, hemofiltraciju i transfuziju, a u slučaju ciroze ili akutnog zatajenja jetre i transplantaciji. U suprotnom se lečenje sprovodi tzv. helantima, a najčešće se koriste penicilamin i trientin.  

Obično se simptomi vezani za jetru povlače, što ne važi uvek i za neurološke simptome, posebno ako ih je pacijent imao pre početka tretmana.

I na kraju, pacijent prvih par meseci nakon postavljanja dijagnoze mora na kontrole svake nedelje. Nakon toga, potrebno je ići na redovne kontrole na svakih meseca dana, a ako se simptomi uspešno povuku nakon godinu dana, potrebno je ići na kontrole dva puta godišnje.

Kada je reč o sprečavanje nakupljanja bakra u organizmu, preporučuje se da se ne jede hrana koja sadrži bakar (kakao, čokolada, orasi i orašasto voće, mekušci, plodovi mora, brokoli, životinjska džigerica).

I na kraju, najefikasniji tretman u slučajevima teških komplikacija koje izaziva Wilsonova bolest je presađivanje jetre.

Neki od lekova koji se koriste za lečenje Vilsonove bolesti su:

  • Kuprimin: ovo je prilično efikasan lek, ali ima mnoštvo nuspojava, gde spadaju problemi sa kožom i koštanom srži.
  • Siprin: lek deluje slično kao Kuprimin, ali ima manje neželjenih dejstava.
  • Galzin: ovaj lek sprečava apsoprciju bakra iz hrane, ali izaziva i iritaciju probavnog trakta.

Operacija kod Vilsonove bolesti

Kod osoba sa težim oštećenjima jetre se, ukoliko je to moguće, radi transplantacija jetre.


Prognoza kod Vilsonove bolesti

Ako se ne leči na vreme, Wilsonova bolest može biti fatalna. Pacijentima sa ovim oboljenjem je neophodna doživotna terapija. U kojoj meri će Vilsonova bolest uticati na normalan život osobe zavisi od toga u kojoj je fazi započet tretman. Što se pre počne sa lečenjem, to je prognoza bolja. Uz terapiju, mnogi ljudi sa ovim oboljenjem prožive normalan život tako da je prognoza u većini slučajeva dobra.


Wilsonova bolest i ishrana

Koju hranu ne smeju jesti osobe sa Vilsonovom bolešću?

Hrana koja se nikako ne preporučuje osobama koje imaju Wilsonovu bolest je:

  • džigerica
  • pečurke
  • jezgrasto voće
  • čokolada i drugi proizvodi koji sadrže kakao

Komplikacije

Wilsonova bolest zahteva doživotno lečenje. Pošto može dovesti do potpunog gubitka funkcije jetre, može biti ifatalna.

Kao komplikacije ove bolesti mogu se javiti anemija, problemi sa nervnim sistemom, odumiranje tkiva u jetri, hepatitis, povećan rizik od preloma kostiju i psihološke komplikacije.

Povezano

loading...

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*