Gilbertov sindrom je blag nasledni poremećaj metabolizma bilirubina koji se ispoljava umerenim porastom nekonjugovanog bilirubina u krvi.
Bolest se nasleđuje autozomno-dominantno, tako da je u nekim familijama ima 25 do 75%. Nije redak poremećaj – u opštoj populaciji ga ima 5 do 7% ljudi. Posledica je smanjene apsorpcije bilirubina zbog nedostatka ligandina Y i Z – proteina za koji se vezuje bilirubin. Drugi poremećaj je blago smanjenje enzima (glukoronil transferaza) koji učestvuje u konjugaciji bilirubina.
Simptomi
Oboljevaju uglavnom muške osobe. Tegobe se javljaju u detinjstvu ili mladosti. Javlja se blag bol ispod desnog tebarnog luka, mučnina, gađenje, gubitak apetita, nadimanje u stomaku, proliv ili zatvor. Bolesnici su previše uplašeni za zdravlje, ponekad depresivni, žale se na lupanje srca, nesanicu i slične neurovegetativne smetnje. Ponekad postoji blaga žutica, žute su beonjače, koža retko.
Tegobe se najčešće javljaju posle gladovanja, unosa alkohola, operacije, infekcije, psihičkog ili fizičkog naprezanja. Može da ih isprovocira unos pojedinih lekova ili promena spoljašnje temperature.
Dijagnoza
Bolest se neretko otkriva slučajnim nalazom povišenog bilirubina u serumu. Nije stalno povišen. Vrednosti nisu visoke. Kreću se do 100 mikromola na litar. Ostale laboratorijske analize su normalne. Ponekad se slučajno ili zbog prisutnih tegoba ultrazvukom otkrije umereno povećanje slezine i jetre.
Pri postavljanju dijagnoze misli se i na druge bolesti koje mogu da dovedu do porasta bilirubina. To su zapaljenje žučne kese (holecistitis), hepatitis, hemolitička anemija, metastaze u jetri, karcinom organa za varenje, poremećaji metabolima bilirubina. Te bolesti isključuje UZ pregled i normalan laboratorijski nalazi, kao i funkcionalni testovi: test gladovanja i fenobarbitonski test.
Hipokalorijski test – test gladovanjem: pacijent 48 sati gladuje tj. unosi samo 300cal dnevno. Pre i posle gladovanja meri se bilirubin. Gladovanje smanjuje delovanje enzima glukoronil transferaze, tako da raste vrednost bilirubina. Test je pozitivan ako je vrednost bilirubina nakon gladovanja više od 60% porasla u odnosu na vrednost pre početka gladovanja.
Fenobarbitonski test: Odredi se bilirubin, a zatim se daje fenobarbiton nedelju dana u dozi od 60-100mg dnevno. Test je pozitivan ako se nakon terapije fenobarbitonom bilirubin smanji za više od 60% ili se normalizuje. Fenobarbitonski test je pozitivan kod Gilbertovog sindroma i Crigler-Najjarovog sindroma tip II, a negativan kod drugih bolesti praćenih povećanjem bilirubina.
Prognoza i lečenje bolesti
Ovo stanje je doživotno, ne pogoršava se, ne daje komplikacije i nije potrebno lečenje. Bolesnik treba da se hrani zdravo i da izbegava situacije koje provociraju porast bilirubina. To su pre svega gladovanje, konzumiranje alkohola, fizičko naprezanje, stres, pojedini lekovi. Za jetru nije zdrava previše masna hrana, gazirana pića, alkohol i pušenje. Svo voće i povrće je zdravo. U lečenju se ponekad koriste sedativi i B vitamini. Fenobarbiton u manjoj dozi se koristi samo ako je žutica izražena.