Hantingtonova bolest ( prvi simptomi, dijagnoza, lečenje)

hantingtonova bolest

HANTINGTONOVA BOLEST je neizlečivi, nasledni poremećaj mozga.To je razarajuća bolest koja izaziva oštećenje ćelija mozga, odnosno neurona.

Nastaje kada neispravni gen u mozgu izaziva nakupljanje toksičnih proteina.

Prema podacima svetske zdravstvene organizacije, u zapadnim zemljama Hantingtonova bolest (Huntingtonova) pogađa 5 – 7 na 100.000 osoba. U SAD prevalencija je 1 na 10.000 osoba, odnosno oko 30.000 obolelih, a riziku od oboljevanja je izloženo oko 150.000 ljudi.

Prvi znakovi i simptomi Hantingtonove bolesti se obično javljaju između 30. i 50. godine života.

huntingtonova bolest


Ukratko o Hantingtonovoj bolesti:

  • Hantingtonova bolest (HB) je nasledna bolest koja postepeno, tokom vremena, napada nervne ćelije.
  • Bolest nastaje kada neispravni gen stvara abnormalnu verziju proteina hantingtina.
  • U rane simptome spadaju promene raspoloženja, nespretnost i neobično ponašanje.
  • Tokom kasnijih stadijuma bolesti, najveći problem postaje gušenje.
  • Trenutno ne postoji lek, ali neki medikamenti mogu da ublaže simptome.

Šta je Hantingtonova bolest?

Hantingtonova bolest je neurološko oboljenje. To je nasledna bolest do koje dolazi usled neispravnog gena. Toksični proteini se nakupljaju u mozgu i izazivaju oštećenja, usled kojih se javljaju neurološki simptomi.

Kako delovi mozga propadaju, bolest utiče na kretnje, ponašanje i kogniciju. Hodanje, razmišljanje, razumevanje, gutanje i govor postaju sve otežaniji. Na kraju, oboleloj osobi je potrebna celodnevna nega. Komplikacije su najčešće fatalne.

Trenutno je Hantingtonova bolest neizlečiva, ali neke metode za lečenje mogu pomoći da se olakšaju simptomi.


Simptomi

hantingtonova bolest simptomi

Znakovi i simptomi Hantingtonove bolesti se najčešće javljaju u dobi između 30 i 50 godina, ali mogu da se jave u bilo kom uzrastu. Imaju tendenciju pogoršavanja u roku od 10 – 20 godina.

Na kraju Hantingtonova bolest ili njene komplikacije, mogu da imaju fatalni ishod.

Prema podacima Američkog društva za Hantingtonovu bolest (HDSA), simptomi Huntingtonove bolesti  mogu da se manifestuju kao da pacijent istovremeno pati od amiotrofične lateralne skleroze (ALS), Parkinsonove i Alchajmerove bolesti.

Glavni simptomi su:

  • promena ličnosti, promene raspoloženja i depresija
  • problemi sa pamćenjem i rasuđivanjem
  • nestabilnost pri hodu i nekontrolisane kretnje
  • otežani govor i gutanje, kao i gubitak telesne težine

Kako će se simptomi i znakovi Huntingtonove bolesti razvijati, zavisi od pacijenta. Kod nekih osoba depresija se javlja pre problema sa motoričkim sposobnostima. Promene raspoloženja i neobično ponašanje, spadaju u česte rane znakove.


Rani znakovi i simptomi

prvi simptomi hantingtonove bolesti

Rani znakovi mogu da ostanu neprimećeni, ukoliko se Hantingtonova bolest nije ranije javljala u porodici. Može da prođe dosta vremena pre postavljanja dijagnoze.

Prvi znakovi i simptomi su:

  • donekle nekontrolisane kretnje
  • neznatne promene u koordinaciji i nespretnost
  • spoticanje
  • neznatni znakovi promenljivog raspoloženja i emocionalnog stanja
  • nedostatak pažnje, blagi problemi sa koncentracijom, i otežano funkcionisanje, na primer, na poslu
  • povremeni gubitak kratkoročnog pamćenja
  • depresija
  • razdražljivost

Pacijent može da izgubi motivaciju i pažnju, pa deluje letargično i kao da nema dovoljno inicijative.

U druge moguće znakove Hantingtonove bolesti spadaju spoticanje, ispuštanje predmeta i zaboravljanje imena drugih ljudi. Međutim, ovo se povremeno događa većini ljudi.


Srednji i kasniji stadijumi

Vremenom simptomi postaju sve teži.

U njih spadaju i fizičke promene, gubitak kontrole pokreta, kao i emocionalne i kognitivne promene.

Fizičke promene

Kod pacijenta kod kojih se razvija Hantingtonova bolest mogu da se jave sledeće promene:

  • otežani govor, uključujući traženje reči i nerazgovetnost
  • gubitak telesne težine, što dovodi do slabosti
  • otežano uzimanje hrane i gutanje, jer mišići usta i dijafragma ne funkcionišu pravilno
  • opasnost od gušenja, posebno u kasnijim stadijumima
  • nekontrolisane kretnje

Moguća je i pojava telesnih kretnji koje je nemoguće kontrolisati (Hantingtonova horeja), uključujući i:

  • nevoljne kretnje lica
  • trzanje delova lica i glave
  • drhtanje ili klimanje ruku, nogu i čitavog tela
  • teturanje i spoticanje

Kako Hantingtonova bolest napreduje, nevoljne kretnje se javljaju sve češće i obično sa većim intenzitetom. Na kraju mogu da budu usporene, jer mišići postaju rigidniji.

Emocionalne promene

Emocionalna stanja su obično promenljiva, ali ne stalna.

U njih spadaju:

  • agresivnost
  • bes
  • asocijalno ponašanje
  • apatija
  • depresija
  • uzbuđenje
  • frustracija
  • nedostatak emocija, koji postaje sve očigledniji
  • ćudljivost
  • tvrdoglavost
  • kognitivne promene

Hantingtonova bolest u ovom stadijumu može izazvati i sledeće:

  • gubitak inicijative
  • gubitak organizacionih sposobnosti
  • dezorijentisanost
  • slaba koncentracija
  • problem sa obavljanjem više zadatak istovremeno

Pozni stadijum

Na kraju pacijent više neće biti u stanju da hoda ili govori, pa će mu biti potrebna celodnevna nega.

Međutim, razmeće većinu onoga što mu se saopštava i biće svestan prijatelja i članova porodice.


Komplikacije

hantingtonova bolest terapija

Nesposobnost obavljanja uobičajenih aktivnosti, lako može da odvede u frustraciju i depresiju.

Gubitak težine može još više da pogorša simptome i oslabi imuni sistem pacijenta, što ga čini podložnijim infekcijama i drugim komplikacijama.

Hantingtonova bolest, po sebi, obično nije fatalna, ali gušenje, upala pluća ili druge infekcije to mogu da budu.

Kroz sve stadijume je važno da ishrana pacijenta bude prilagođena, tako da ima odgovarajući unos namirnica.


Uzroci Hantingtonove bolesti

Hantigtonovu bolest izaziva neispravan gen (mhTT) na 4. hromozomu.

Normalna kopija gena proizvodi hantingtin, vrstu proteina. Neispravni gen je veći nego što bi trebalo da bude. Usled toga dolazi do prekomerne proizvodnje citozina, adenina i guanina (CAG), gradivnih elemenata DNK. Normalno bi CAG trebalo da se ponavlja između 10 i 35 puta, ali kod HB, ponavlja se od 36 do 120 puta. Ako se ponavlja 40 ili više puta, verovatno će se ispoljiti simptomi.

Ovakva promena dovodi do većeg oblika hantingtina. Ovaj oblik proteina je toksičan, a, kako se akumulira u mozgu, dovodi do oštećenja moždanih ćelija.

Neke ćelije mozga su osetljive na ovaj izmenjeni oblik hantingtina, posebno one povezane sa pokretom, mišljenjem i pamćenjem. On ometa njihovo funkcionisanje i na kraju ih uništava. Naučnici nisu sigurni kako se tačno odvija ovaj proces.


Kako se prenosi Hantingtonova bolest?

genetika

Hantingtonova bolest je poznata kao autozomni dominantni poremećaj. To znači da je samo jedna kopija neispravnog gena, nasleđena bilo od majke ili oca, dovoljna da izazove bolest.

Osoba koja je nosilac gena, ima jednu ispravnu i jednu neispravnu kopiju gena. Svaki potomak će naslediti ili dobru ili lošu kopiju gena. Kod dece koja naslede ispravnu kopiju gena neće se razviti Hantingtonova bolest. Oboleće ono dete koje nasledi neispravnu kopiju gena.

Svako dete ima 50 odsto šansi da nasledi neispravni gen. Ako nasledi neispravnu kopiju gena, svako od njegove dece će imati 50 odsto šanse da ga i samo nasledi. Hantingtonova bolest može da se proteže kroz nekoliko generacija.

Osoba koja nije nasledila neispravni gen neće oboleti od Hantingtonove bolesti, pa ne može da je prenese na svoje potomstvo. Kod dece koja naslede neispravni gen, javiće se Hantingtonova bolest, ako dožive uzrast kada simptomi počnu da se javljaju.

Oko 10% slučajeva Hantingtonove bolesti počinje u uzrastu mlađem od 20 godina. Ovaj oblik je poznat kao juvenilna Hantingtonova bolest.

Simptomi Hantingtonove bolesti kod dece se razlikuju, a mogu da se manifestuju kao ukočenost nogu, tremori i nazadovanje u učenju.

Između 30 i 50 odsto osoba sa juvenilnim oblikom Hantingtonove bolesti pati od epi napada.


Lečenje

lekovi

Hantingtonova bolest je trenutno neizlečiva. Ne postoji ni terapija koja bi mogla da zaustavi njeno napredovanje niti da ga uspori.

Međutim, neki simptomi mogu da se kontrolišu određenim lekovima i tretmanima.

Lekovi

Američka Uprava za hranu i lekove (FDA) odobrila je tetrabenazin za lečenje trzajućih, nevoljnih kretnji, odnosno horeje, koja je povezana sa HB.

U neželjena dejstva ovog leka spadaju depresija i suicidne misli ili radnje.

U simptome spadaju:

  • osećaj tuge i napadi plača
  • gubitak interesovanja za prijatelje i aktivnosti koje su ranije predstavljale zadovoljstvo
  • duže ili kraće spavanje od uobičajenog i osećaj umora
  • osećaj krivice ili bezvrednosti
  • osećaj veće razdražljivosti, besa ili anksioznosti u odnosu na prethodno vreme
  • manje uzimanje hrane nego ranije, sa mogućim gubitkom telesne težine
  • smanjena sposobnost usredsređenosti
  • razmišljanje o samopovređivanju ili okončanju života

Bilo koji od navedenih simptoma, mora odmah da se prijavi lekaru.

Osobe koje imaju dijagnostikovanu depresiju, posebno one sa suicidnim mislima, ne smeju da koriste tatrabenazin.

U lekove koji služe za kontrolu kretnji, napada i halucinacija, spadaju:

  • klonazepam
  • haloperidol
  • klozapin

Ovi lekovi mogu da izazovu sedaciju, kao i ukočenost i rigidnost.

Protiv depresije i nekih opsesivno kompulzivnih karakteristika, koje mogu da se jave kod Hantingtonove bolesti, lekar može da prepiše:

  • fluoksetin
  • sertralin
  • nortriptilin

Litijum može da pomogne kod prenaglašenih emocija i promena raspoloženja.

Govorna terapija

Govorna terapija može da pomogne pacijentu da pronađe način da izrazi reči i fraze i da komunicira na delotvorniji način.

Fizikalna i radna terapija

Fizioterapeut može da pomogne pacijentu da ojača mišiće i poboljša njihovu gipkost, što dovodi do bolje ravnoteže i smanjuje rizik od padova.

Radni terapeut može da pomogne pacijentu da razvije strategije za savladavanje problema sa koncentracijom i pamćenjem, kao i da učini njegov dom bezbednijim.


Dijagnostikovanje Hantingtonove bolesti

anemija dijagnoza krvna slika

Lekar će pregledati pacijenta i postavljaće mu pitanja o porodici i istoriji bolesti, kao i o simptomima, kao što su skorašnje emocionalne promene.

Ukoliko posumnja da se razvija Hantingtonova bolest, lekar će pacijenta uputiti kod neurologa.

Snimanja, kao što su CT skeniranje ili magnetna rezonanca, ponekad se koriste da bi se identifikovale promene u moždanoj strukturi pacijenta i da bi se odbacili drugi poremećaji.

Genetsko testiranje može da se preporuči u cilju potvrđivanja dijagnoze.


Prognoze

prognoze

Hantingtonova bolest ima ogroman emocionalni, mentalni, društveni i ekonomski uticaj na život pacijenta i njegove porodice. Nakon dijagnostikovanja, pacijent može normalno da živi od 15 do 20 godina, mada ovaj rok može da bude između 10 i 30 godina.

Osobe koje imaju juvenilnu Hantigtonovu bolest (JHB) obično žive oko 10 godina. Ovaj oblik bolest napreduje mnogo brže.

Uzrok smrti je najčešće komplikacija, kao što su upala pluća ili gušenje.

Premda trenutno nema leka, neke terapije olakšavaju pacijentima da kontrolišu bolest i poprave kvalitet života.


Nada u budućnost?

Naučnici gaje nadu da će u budućnosti genska terapija pronaći rešenje za ovu bolest. Istraživači traže načine da pomoću genske terapije izleče, uspore ili speče da se razvije Hantingtonova bolest.

Jedna od strategija, koja daje nadu, je upotreba molekula, koji su poznati kao sintetičke male interferirajuće RNK (siRNA), a koji sprečavaju proizvodnju proteina u neispravnom genu. Ovo će sprečiti toksični hantingtin protein da se nakuplja i izaziva simptome.

Međutim, ostaje i dalje izazov kako da se ovi molekuli isporuče do odgovarajućih ćelija mozga, kako bi bili delotvorni.

Naučnici Emori Univerziteta su 2017. godine, ukazali da bi tehnika za izmenu gena, poznata kao CRSPR-Cas9, koja podrazumeva „sečenje i lepljenje“ DNK, mogla u budućnosti da spreči Hantingtonovu bolest.

Kada su istraživači prepravili nepravilni gen kod miševa, otkrili su „značajan napredak“ nakon 3 nedelje. Većina tragova štetnog proteina je nestala, a nervne ćelije su pokazivale znakove samozaceljenja.

Potrebna su, međutim, još brojna istraživanja da bi ovo moglo da se primeni na ljudima.


Genetsko testiranje

Genetsko testiranje na Hantingtonovu bolest postalo je dostupno 1993. Svako sa porodičnom istorijom HB može da traži od lekara genetsko testiranje, kako bi otkrio da li je ili nije nosilac neispravnog gena.

Neke osobe više vole da znaju da li imaju ovaj gen i da li postoje šanse da se jave simptomi, dok drugi to ne žele da znaju. Savetovališta mogu da pomognu kod donošenja ove odluke.


Hantingtonova bolest, genetika i trudnoća

dijabetes u trudnoci

Ukoliko par želi decu, a kod jednog roditelja postoji osoba u porodici kod koje je dijagnostifikovana Hantingtonova bolest i  ima neispravan gen, moguća je vantelesna oplodnja. Embrion se potom genetski testira u laboratoriji i usađuje u majku samo ako nema neispravan gen.

Genetska testiranja mogu da se obave i tokom trudnoće, ako u porodici postoji Hantingtonova bolest. Ovo se obavlja pomoću horiocenteze, odnosno ispitivanja uzroka horionskih čupica (ili horinskih vilusa, zapravo dela posteljice), u 10. ili 11. nedelji trudnoće, ili amniocentezom (ispitivanje uzorka plodove vode) u trudnoći starosti od 14 – 18 nedelja.

loading...

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*