Neutropenija nastaje usled smanjene produkcije neutrofila u kostnoj srži ili povećane destrukcije neutrofila. Broj neutrofila varira u odnosu na uzrast. Neutropenija može biti prouzrokovana na nivou mijelopoeze, kongenitalna ili stečena ili može biti sekundarna, izazvana dejstvom spoljnih činioca na kostnu srž. Povećana sklonost ka infekcijama zavisi od apsolutnog broja neutrofila (ABN). Posle navršenih godinu dana života, ako je ABN 1000 do 1500/mm,3 radi se o blagoj neutropeniji, a kod umerene neutrope- nije ABN je od 500 do 1000/mm3. U teškoj neutropeniji ABN je ispod 500/mm,3 kada postoji značajan rizik od infekcija. Ova pode- la na tri kategorije je korisna radi procene rizika od infekcija.
Virusne infekcije u detinjstvu su najčešći uzok prolazne neutropenije. Hepatitis A i B, influenca, morbili, rubeola, zatim infekcija citomegaloviru- som ili virusom HIV su uzroci neutropenije. U periodu akutne viremije u prvih 24 do 48 sati bolesti nastaje neutropenija koja obično traje do 7 dana.
Bakterijske infekcije kao što su tifus, bruceloza, neonatalna sepsa ili tuberkuloza dovode do mijelosupresije i pojave neutropenije.
Infiltracija kostne srži malignim ćelijama, oštećenje progenitora pri- menom citotoksičnih lekova, radijacija, ekspozicija hemijskim sredstvima (benzen) i stanja malnutricije mogu dovesti do smanjenja broja i funkcije leukocita.
Autoimuna neutropenija se pojavljuje u ranom detinjstvu usled povećane destrukcije neutrofila posredstvom antineutrofilnih antitela. U kostnoj srži je prisutna reaktivna mijeloidna hiperplazija. Ova neutropenija nije uvod u autoimunu bolest i prolazna je, a lečenje se sprovodi u zavisnosti od težine simptoma. Autoimuna neutropenija se pojavljuje i u sistemskim bolestima veziva, sistemskom lupusu ili reumatoidnom artritisu (Felty sindrom: trijas – reumatoidni artritis, splenomegalija i leuko- penija). Ako je neutropenija udružena sa Coombs-pozitivnom hemoli- znom anemijom i trombocitopenijom, trijas je poznat kao Evansov sindrom i leči se imunosupresivnom terapijom.
Izoimuna neonatalna neutropenija je prolazno stanje i nastaje usled senzibilizacije imunog sistema majke na fetalne neutrofilne antigene tokom trudnoće. Antitela poreklom od majke IgG klase prolaze kroz placentu i dovode do destrukcije neutrofila. Kožne infekcije su česte, a sepsa je retka. Primena intravenskog imunoglobulina skraćuje trajanje neutropenije.
Hipersplenizam sa povećanom destrukcijom neutrofila nastaje u različitim stanjima (autoimuni hepatitis, ciroza jetre) usled sekvestracije cir- kulišućih neutrofila u slezini.
Urođene neutropenije su retke bolesti koje nastaju usled mutacija gena koji su značajni u diferencijaciji granulocitne loze.
Teška kongenitalna neutropenija može nastati usled mutacija ELA2 gena koji kodira enzim neutrofilnu elastazu. Kostmannov sindrom je urođena neutropenija sa autosomno-recesivnim nasleđivanjem i ABN manjim od 200/mm3, a teške, generalizovane infekcije mogu dovesti do ranog letalnog ishoda. Primena susptitucione terapije sa G-CSF je značajno izmehila prognozu i kvalitet života kod ovih bolesnika.
Ciklična neutropenija takođe nastaje usled mutacija ELA2 gena i odlikuje se cikličnim smanjenjem ABN svake treće nedelje (između 14 i 36 dana), kada se mogu pojaviti stomatitis, afte, faringitis ili infekcije mekih tkiva (npr.celulitis).
Hronična benigna neutropenija đetinjstva (ABN 500-1000/mm3) predstavlja poremećaj sa blagom ili umerenom neutropenijom čiji je uzrok nepoznat, a teške infekcije su retke.
Shwachmann-Diamond sindrom je retko nasledno oboljenje koje se odlikuje insuficijencijom egzokrinog pankreasa, neutropenijom i prome- nama na skeletu, što je praćeno i pojavom infekcija.