TRIZOMIJA 13, poznata i kao PATAUOV SINDROM i trizomija D, je hromozomopatija (poremećaj hromozoma, odnosno nasledne osnove čoveka) kod koje u ćelijama organizma postoje tri kopije hromozoma 13, umesto normalne dve. Trizomija 13 javlja se u odnosu 1 na 10.000 živorođene dece, a povezana je sa približno 1% svih spontanih pobačaja.
Patau sindrom karakteristike
Termin sindrom koristi se za opisivanje grupe specifičnih karakteristika, koje se često uočavaju zajedno kod obolele osobe. Bebe sa trizomijom 13 imaju prepoznatljive odlike, koje se nazivaju Patauov sindrom. Dr Klaus Patau je prvi opisao izražene karakteristike povezane sa ovom hromozomskom abnormalnošću.
Bebe sa Patauovim sindromom verovatno će imati mnoge od navedenih karakteristika (ali ne obavezno i sve):
- Ozbiljne probleme sa hranjenjem i slab razvoj i dobijanje na težini.
- Loš mišićni tonus (hipotonija) i napade, prilikom kojih može da dođe do privremenog prestanka spontanog disanja.
- Mala glava (mikrocefalija) sa iskošenim čelom.
- Specifične crte lica, koje mogu da podrazumevaju široko razmaknute, slabo razvijene i sitne oči (mikroftalmija ili anaftalmija) sa uspravnim kožnim naborima, koji prekrivaju unutrašnje uglove oka, širok i spljošten nos (slabo razvijene nosne puteve), nisko postavljene uši i rascep usne, vilice i nepca (heliognatopalatoshiza).
- U abnormalnosti šaka i stopala spadaju veći broj prstiju (polidaktilija) i promene na peti, zbog čega dolazi do zakrivljenosti stopala (vertikalni talus).
- Nepotpuni razvoj određenih delova mozga, odnosno malformacije mozga (arinencefalija).
- Retencija testisa (nespušteni testisi) kod dečaka.
- Bubrežne i srčane anomalije, koje su obično teške; na primer, potkovičasti ili cistični bubrezi, a kod srca defekti septuma, odnosno mišićnog zida koji razdvaja pretkomore).
- Težak razvojni zastoj i intelektualne nesposobnosti.
Ove karakteristike su česte kod beba koje imaju Patauov sindrom, ali trebalo bi da imamo na umu da će svaka beba biti drugačija i imati sopstveni, jedinstveni izgled.
Patau sindrom uzrok
Patau sindrom izaziva suvišna kopija hromozoma broj 13. Šanse za rađanje deteta sa trizomijom 13 povećavaju se sa starošću majke. Šanse su nešto veće i kod majki koje su već imale trudnoću pogođenu ovom hromozomopatijom. Procenjuje se da od 10 oplođenih jajnih ćelija, 3 – 4 imaju hromozomski problem, a ova stopa se povećava sa starošću majke. Kod većine ovakvih začeća dolazi do ranog spontanog pobačaja, ponekad čak i pre nego što žena uopšte shvati da je trudna.
Patauov sindrom odlikuje kratak životni vek
Nažalost, prognoze kod dece rođene sa trizomijom 13 veoma su loše, a većina takvih beba je mrtvorođena. Neke bebe koje imaju Patauov sindrom će preživeti trudnoću i porođaj, ali će malo njih preživeti prvi mesec života. Prava je retkost da bebe rođene sa trizomijom 13 prežive prvu godinu života.
Hromozomi
U normalnim okolnostima jajna ćelija i spermatozoid imaju po 23 hromozoma, koji se spajaju da bi stvorili novu bebu sa 46 hromozoma (23 + 23) u svakoj ćeliji organizma. Tokom oplodnje svaki od hromozoma iz jajne ćelije i spermatozoida se spaja i razdvaja. Ako se razdvajanje ne odvija pravilno, posledica je ćelija sa tri kopije hromozoma. Potom ova ćelija počinje ubrzano da se deli dok na kraju od nje ne nastane beba, čija svaka ćelija ima jednu suvišnu kopiju hromozoma 13. To je suvišni hromozom, koji izaziva fizičke i intelektualne karakteristike kojim se odlikuje Patauov sindrom.
Mozaicizam i translokacija
U ponekim slučajevima trizomije 13, suvišna kopija hromozoma 13 ne nalazi se u svakoj ćeliji organizma. Ova situacija se naziva mozaicizam (mešavina), odnosno mozaična trizomija 13 i obično za posledicu ima manje teške karakteristike Patauovog sindroma.
Veoma retko, jedan od roditelja je nosilac kopije hromozoma prikačene na neki drugi hromozom. Ova pojava se zove translokacija (preuređivanje) hromozoma. Ovde govorimo o tome da je jedan roditelj nosilac uravnotežene translokacije, što znači da neće imati znakove bolesti, ali će imati veći rizik da će potomci imati Patauov sindrom. Kod ovakvih slučajeva se preporučuje genetsko savetovanje.
Skrinining
Antenatalni (u toku trudnoće, predporođajni) skrining testovi na trizomiju 13, postoje i obavljaju se zajedno sa testovima na Daunov sindrom. Ovi testovi podrazumevaju kombinovani skrining test, odnosno dabl test u prvom trimestru (uključuje ultrazvučni pregled i merenje vratnog nabora /nuhalne translucence/, odnosno NT i analizu krvi između 11. + 0 i 13+6. nedelje trudnoće), tripl test u drugom trimestru (analiza krvi) i akušerski ultrazvuk između 18. i 20. nedelje trudnoće. Približno 90% beba sa trizomijom 13 otkriva se skrining testovima.
Dijagnostikovanje
Na trizomiju 13 može da postoji sumnja prenatalno (pre rođenja) ili nakon rođenja; međutim, dijagnoza može da se postavi tek nakon hromozomskih analiza. Dijagnoza prenatalno može da se potvrdi hromozomskim analizama uzoraka dobijenih nakon procedura, koje se nadgledaju i navode ultrazvukom, kao što su horiocenteza, ili CVS (biopsija horionskih čupica, ili vilusa, zapravo dela posteljice sačinjenog od ćelija ploda, ali koji nije deo ploda) ili amniocenteza (vađenje plodove vode radi analize).
Briga o bebama koje imaju Patauov sindrom
Patauov sindrom je hromozomska abnormalnost koja ne može da se leči niti spreči. Za živorođene bebe koje imaju Patau sindrom je neophodan prijem na odeljenje neonatalne intenzivne nege da bi preživele nakon rođenja.
Neki roditelji se opredeljuju za perinatalnu palijativnu negu svojih beba, ostajući uz dete ili u njegovoj blizini dok ono ne premine.
Svim porodicama u ovakvim situacijama nudi se savetovanje sa neonatologom (lekarom za novorođenčad), povodom načina na koji žele da neguju svoju bebu.
Buduće trudnoće
Postoji približno 1% šansi da će u narednoj trudnoći biti začeta beba sa trizomijom 13. ovaj postotak progresivno raste kod majki starijih od 35 godina.
Saznajte više> Klinefelterov sindrom (simptomi, uzrok, posledice)