Klinefelterov sindrom (simptomi, uzrok, posledice)

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom, poznat i kao XXY sindrom i XXY trizomija, termin je koji se koristi za opisivanje stanja kod koga muškarci u većini ćelija organizma imaju jedan X hromozom više.Približno 1 od 500 muškaraca ima jedan suvišni X hromozom, mada mnogi nemaju nikakve simptome.

Simptomi zavise od toga koliko ćelija sa XXY hromozomima muškarac ima, koliko testosterona ima u organizmu i uzrasta u kome je ovaj genetski poremećaj dijagnostikovan.Ovaj sindrom se ne javlja kod žena.

Kada muškarci sa XXY kombinacijom hromozoma uđu u pubertet, mogu da imaju višu, manje mišićavu telesnu građu, manje malja na licu i telu i šire kukove od ostalih dečaka. U tinejdžerskom uzrastu, kod ovih dečaka grudi mogu da budu veće, kosti slabije, a nivo energije niži nego kod ostalih dečaka.

XXY odrasli muškarci izgledaju slično kao i muškarci koji nemaju ovu hromozomsku kombinaciju, mada su često viši i mogu da imaju autoimune poremećaje, rak dojke, bolesti vena, osteoporozu i karijes.

XXY muškarci mogu da imaju normalan seksualni život, ali obično imaju veoma malo ili uopšte nemaju spermu i neplodni su.

XXY kombinacija hromozoma ne može da se promeni. U lečenje su obično uključeni fizikalni, govorni, radni, bihejvioralni, psihološki i porodični terapeuti, a praktikuje se i terapija zamene testosterona.


Šta je Klinefelterov sindrom?

Klinefelterov sindrom, poznat i kao XXY sindrom, je termin kojim se opisuju muškarci koji imaju jedan suvišni X hromozom u većini ćelija. Umesto uobičajene XY kombinacije hromozoma, koju ima većina muškaraca, ovi muškarci imaju XXY kombinaciju. Klinefelterov sindrom je dobio ime po dr Henriju Klinfelteru, koji je prvi opisao grupu simptoma uočenih kod nekih muškaraca sa suvišnim X hromozomom. Međutim, i pored toga što svi muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju suvišni X hromozom, sve simptome neće imati svaki XXY muškarac.

Pošto sve simptome Klinefelterovog sindroma nemaju svi muškarci sa XXY kombinacijom hromozoma, obično se koristi termin XXY muškarac kojim se opisuju takve osobe, a termin XXY sindrom koristi se za opisivanje tih simptoma.

Naučnici veruju da je XXY sindrom jedna od najčešćih hromozomskih abnormalnosti kod ljudi. Približno 1 na 500 muškaraca ima suvišni X hromozom, ali mnogi od njih nemaju nikakve simptome.


Koji su simptomi Klinefelterovog sindroma?

Simptomi koje izaziva Klinefelterov sindrom nisu isti kod svih muškaraca.Niti svi muškarci sa XXY kombinacijom hromozoma imaju iste simptome, niti se oni ispoljavaju istom jačinom. Simptomi Klinefelterovog sindroma zavise od toga koliko XXY ćelija muškarac ima, koliko testosterona proizvodi njegov organizam i u kom uzrastu je sindrom dijagnostikovan. XXY sindrom utiče na tri glavne oblasti razvoja:

  1. fizičku
  2. jezičku
  3. socijalnu

Fizički razvoj

Kao bebe, brojni XXY muškarci imaju slabe mišiće i nedovoljnu snagu. Oni mogu da sede, puze i prohodaju kasnije od drugih mališana. Oko četvrte godine, XXY muškarci su obično viši i imaju slabiju kontrolu mišića i koordinaciju od drugih dečaka tog uzrasta.

loading...

Kada XXY muškarci ulaze u pubertet, oni obično luče manje testosterona od drugih dečaka. Ovo može da prouzrokuje visoku, slabo mišićavu telesnu građu (znakovi evnuhoidizma), manje malja na licu i telu (odsustvo maljavosti muškog tipa) i šire kukove nego kod drugih dečaka. U tinejdžerskom uzrastu XXY muškarci mogu da imaju veće grudi (ginekomastija), slabije kosti i niži nivo energije od drugih dečaka.

Do zrelog doba XXY muškarci izgledaju slično kao i muškarci bez ovog genetskog poremećaja, mada su često viši od njih. Pored toga, imaju veće šanse da će imati zdravstvene probleme, kao što su autoimuni poremećaji, rak dojke, bolesti vena, osteoporoza i karijes.

XXY muškarci mogu da imaju normalan seksualni život, mada obično luče malo sperme ili je ne luče uopšte.Klinefelterov sindrom utiče na plodnost.Većina XXY muškaraca je neplodna, jer njihovi organizmi ne proizvode mnogo spermatozoida (u veoma malom broju slučajeva speramtogram pokazuje prisustvo spermatozoida).

Jezički razvoj

U dečačkom uzrastu, kod XXY muškaraca nije neuobičajeno da imaju neki oblik jezičkih problema, kao što su kasnije savladavanje govora, teškoće sa korišćenjem jezika za izražavanje misli i potreba, problemi sa čitanjem i teškoće da obrade ono što čuju.

Klinefelterov sindrom izaziva teškoće u obavljanju poslova koji zahtevaju čitanje i pisanje, ali većina muškaraca sa ovim sindromom je zaposlena i ima uspešne karijere.

Socijalni razvoj

Klinefelterov sindrom utiče na socijalni razvoj.Dok su bebe, XXY muškarci obično su tihi i nezahtevni. Kako odrastaju, obično su mirniji, manje samopouzdani, slabo aktivni i mnogo korisniji i poslušniji od drugih dečaka.

Kao tinejdžeri, XXY muškarci su obično tihi i stidljivi. Mogu da imaju problema u školi i bavljenju sportom, drugim rečima, mogu da imaju više teškoće da se „uklope“ sa drugom decom.

Međutim, u zrelom dobu muškarci koji imaju Klinefelterov sindrom žive život sličan muškarcima bez ovog poremećaja; imaju prijatelje, porodice i normalne društvene odnose.


Kako se leči  Klinefelterov sindrom ?

XXY kombinacija hromozoma ne može da se promeni. Međutim, postoje brojni načini za lečenje simptoma XXY sindroma.

  • Obrazovne terapije – Dok su u dečjem uzrastu, brojni XXY muškarci kvalifikuju se za posebne usluge koje im pomažu u školi. Nastavno osoblje takođe može da bude od pomoći primenom nekih metoda u učionici, kao što je podela velikih zadataka na manje korake.
  • Pomoć terapeuta – Brojni terapeuti, kao što su fizikalni, govorni, radni, bihejvioralni, psihološki i porodični, često mogu da pomognu da se ublaže ili eliminišu neki od simptoma XXY sindroma, kao što su slab mišićni tonus, govorni ili jezički problemi ili nizak nivo samopouzdanja.
  • Medicinski tretmani – Terapija zamene testosterona može u velikoj meri da pomogne XXY muškarcima da uspostave normalan nivo testosterona. Sa normalnim nivoom testosterona, oni mogu da povećaju mišićnu masu, prodube boju glasa i pojačaju maljavost lica i tela. Terapija zamene testosterona obično počinje da se primenjuje kada dečak uđe u pubertet. Neki XXY muškarci pomoću tretmana za plodnost mogu da postanu i očevi.

Ono što je najvažnije kod svih oblika lečenja jeste da se sa njima počne što je moguće ranije.

Povezano

loading...

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*