Daunov sindrom – simptomi u trudnoći, uzrok, genetika, lečenje

daunov sindrom

Šta je Daunov sindrom?

Autor: Benjamin Wedro

DAUNOV SINDROM je genetski poremećaj i najčešća je autozomna hromozomska anomalija kod ljudi, gde se suvišni genetski materijal sa hromozoma 21 prenosi na novoformirani embrion. Višak gena i DNK izaziva promene u razvoju embriona i fetusa i rezultira fizičkim i mentalnim anomalijama. Svaki pacijent je jedinstven i može se javiti mnoštvo različitih simptoma, koji variraju po intenzitetu.

daunov sindrom bebe


Uzrok

Šta izaziva Daunov sindrom?

U normalnim uslovima, ljudsko telo ima 23 para hromozoma (koji se zovu autozomi) i dva polna hromozoma (alozomi). Prilikom začeća, nova ćelija koja se formira prima po jednu kopiju svakog hromozoma iz spermatozoida i jajne ćelije. Nova ćelija se deli i tako obrazuje prvo embrion, a zatim i fetus i novo ljudsko biće. Svaka ćelija sadrži isti genetski materijal kao i prvobitnih 48 hromozoma i nosi iste gene i DNK.

Daunov sindrom se javlja kao posledica greške na hromozomu 21.Genetika nema uticaja i ovaj sindrom nije nasledan…

Kod bebe sa Daunovim sindromom, greška se javlja na hromozomu 21. Ovaj genetski materijal je odgovoran za razvojne anomalije koje se kasnije ejavljaju. Umesto 46 hromozoma i dva polna hromozoma javlja se 47 hromozoma.

Najčešća greška pri replikaciji hromozoma je trizomija 21, kod koje nove ćelije dobijaju tri, a ne dve kopije hromozoma 21. To važi za 95% dece sa Daunovim sindromom. Translokacija opisuje ređi slučaj kod koga se dodatni hromozom 21 “kači” za drugi hromozom, opet tako dajući više genetskog materijala novoj ćeliji nego što je potrebno.

Mozaični Daunov sindrom se javlja kada je prisutna kombinacija ćelija sa normalnim brojem hromozoma (46+2) i kombinacija ćelija sa trećim hromozomom 21 (47+2). Ćelije sa normalnim hromozomima imaju umereni efekat trizomije 21 i mogu promeniti uticaj ove trizomije na fizički i mentalni razvoj osobe.

Genotip je termin kojim se opisuje čitav genom jedne osobe, a kod većine beba sa Daunovim sindromom on iznosi 47+2. Fenoti opisuje fizičke i funkcionalne sposobnosti pacijenta. Kod osoba sa Daunovim sindromom postoje značajne varijacije u fenotipu.


Simptomi

Koji su znaci i simptomi Daunovog sindroma?

Bebe sa Daunovim sindromom imaju karakterističan izgled. Neće uvek svaki aspekt tog izgleda biti prisutan kod svakog. Ovo su samo neke zajedničke karakteristike koje se mogu javiti.

Obično su prisutni mala glava, kratak vrat, ravno lice i iskošene oči. Uši su ravne i postavljene niže u odnosu na “normalu”. Jezik deluje kao da je prevelik za usta. Šake su široke, a prsti kratki. Zglobovi su fleksibilniji, a mišićima nedostaje tonus.

Kod dece se javlja usporen fizički razvoj i mada beba može biti prosečne veličine, neće biti visoka kada odraste. Prosečna visina kod muškaraca sa Daunovim sindromom je 155 centimetara, a kod žena 145 centimetara. Često se javlja i urođena iskrivljenost kostiju nogu. Gojaznost se često javlja sa starenjem.

Ometenost u razvoju podrazumeva nizak IQ koji se kreće od blaže retardacije (50 do 70) do umerene (35 do 50). Kod osoba sa mozaičnim Daunovim sindromom IQ može biti i 10 do 30 poena veći.Simptomi Daunovog sindroma su i kašnjenje razvoja govora i problema sa sluhom. Motorne veštine poput puženja i hodanja se razvijaju kasnije, a isto važi i za preciznije motorne veštine.


Daunov sindrom u trudnoći

dijabetes u trudnoci

Šta može uzrokovati Daunov sindrom u drugom stanju ?

U normalnim uslovima, ljudska ćelija sadrži 23 para hromozoma, i svaki par se sastoji od jednog hromozoma svakog roditelja. Ponekad, u ćelijama se može javiti abnormalno sparivanje, u koje je uključen hromozom 21. U tom slučaju, postoji dodatni genetski materijal koji dolazi iz hromozoma 21 i izaziva karakteristike koje za posledicu imaju nastanak Daunovog sindroma.


Simptomi Daunovog sindroma u trudnoći

Simptomi Daunovog sindroma zavise od toga koliko je oboljenje ozbiljno. Odlaganja i razvojni problemi se razlikuju od bebe do bebe i u nekim slučajevima mogu izazvati i druge zdravstvene komplikacije. Ovo su neki od najčešćih znakova Daunovog simptoma koji se javljaju u drugom stanju:

  • mala glava u poređenju sa ostatkom tela
  • delovi lica izgledaju ravno
  • kratak vrat koji u nekim slučajevima deluje kao da ga beba uopšte nema
  • isplažen jezik
  • iskošene oči prema gore, koje mogu biti neobična pojava ako dete ne dolazi iz azijske porodice
  • visina deteta je manja nego kod drugih beba u tom uzrastu
  • bebine uši su manje u poređenju sa drugim bebama
  • prsti su kraći nego što bi trebalo, kao i ruke i noge
  • na dužici (obojenom delu) oka se mogu primetiti male bele pege. Ove tačkice se zovu Brašfildove pege
  • bebine šake su široke, a na dlanu je samo jedna brazda

Dijagnoza Daunovog sindroma u trudnoći

vanmatericna trudnoca test

Lekari obično rade dva testa za utvrđivanje Daunovog sindroma tokom trudnoće, ali u većini slučajeva, ovi testovi se ne rade osim ako ih posebno ne zatražite, dakle, nisu deo uobičajenih pregleda.

Dva testa za dijagnozu Daunovog sindroma su:

  • amniocenteza
  • placentosinteza

U oba testa se dobija slika bebinih hromozoma, na osnovu koje doktor može utvrditi da li ima Daunov sindrom ili ne. Bebe koje se rađaju sa Daunovim sindromom imaju višak na 21. hromozomu ili 47 hromozoma umesto uobičajenih 46.

djavolji caj 1

Lečenje Daunovog sindroma u trudnoći

Pravovremena dijagnoza i lečenje mogu napraviti ogromnu razliku u ozbiljnosti oboljenja, i pomoći bebi da ostvari svoj puni potencijal i poboljša kvalitet života. Pedijatar će vas, u ovom slučaju, poslati kod specijaliste, koji će vas uputiti u dalje korake lečenja i života sa Daunovim sindromom.


Kako se postavlja dijagnoza Daunovog sindroma?

hematom u trudnoci

Daunov sindrom se obično dijagnostikuje dok je fetus još uvek u materici. Svi lekari preporučuju rutinski skrining, bez obzira na starost majke.

Tokom prvog i drugog tromesečja trudnoće, testovi krvi i ultrazvuk se rade ne samo zbog skrininga za Daunov sindrom, već i zbog rascepa kičmenog stuba (spina bifida) i drugih genetskih anomalija. Ako se na testovima pokaže mogućnost da je kod deteta prisutan Daunov sindrom, razmatraju se drugi specifični dijagnostički testovi. Oni uključuju:

  • Amniocentezu: uz pomoć ultrazvuka se igla stavlja u matericu i uzima se uzorak amniotske tečnosti. Zatim se analiziraju hromozomi bebe i gleda se da li je prisutna trizomija 21.
  • Ispitivanje horionskih čupica: ćelije se uzimaju iz placente i radi se analiza hromozoma fetusa.

Kod ovakvih testova je prisutan veoma mali rizik od spontanog pobačaja. Odluka o vrsti testova i tome kada će se oni raditi zavisi od situacije i donose je majka i lekar.

Po rođenju, Daunov sindrom se obično dijagnostikuje s obzirom na izgled bebe, a lekar obično traži i hromozomsku analizu kako bi potvrdio dijagnozu.


Lečenje

Kako se leči Daunov sindrom?

Podrška i tretman za pacijente sa Daunovim sindromom se obično svode na poboljšanje kvaliteta njihovog života.

Kod beba sa Daunovim sindromom se javljaju razvojni problemi i oni kasnije uče da sede, puze, hodaju i pričaju. Roditelji obično znaju da su ovakvi problemi u razvoju gotovo neizbežni kod dece sa Daunovim sindromom. Uz pomoć fizikalnih terapeuta i logopeda se mogu poboljšati govorne, motorne i socijalne veštine.

Oboljenja povezana sa Daunovim sindromom, uključujući i ona koja pogađaju srce i gastrointestinalni trakt, obično zahtevaju lečenje kod specijaliste, a često i operacije.

Kako pacijent stari, podrška i nega će zavisiti od intelektualnih i fizičkih sposobnosti.


Koje su moguće komplikacije Daunovog sindroma?

Suvišni genetski materijal može uticati na sve organe u telu, a komplikacije se mogu javiti odmah po rođenju ili kasnije u životu.

Urođene srčane bolesti se javljaju u čak 50% slučajeva. Obično se javljaju deformacije endokardijalnih jastučića (atrijalni septalni defekti) i ventrikularni septalni defekti. I jedno i drugo predstavlja “rupe” u zidu koji spaja gornju i donju srčanu pretkomoru.

Mogu se javiti i anomalije gastrointestinalnog trakta, uključujući duodenalnu atreziju (nerazvijenost dvanaestopalačnog creva), anorektalnu atreziju i kongenitalni megakolon (Hiršprungovu bolest), kod koje se nervi oko anusa ne razvijaju kako treba. Gastroezofagealni refluks je česta pojava i može izazvati udisanje sadržaja stomaka, što dovodi do rekurentne pneumonije. Celijakija je česta kod osoba sa Daunovim sindromom.

Problemi sa očima koji se obično javljaju uključuju kratkovidost, astigmatizam i strabizam (razrokost). Katarakta se može razviti još u materici i izazvati slepilo. Često se javlja i glaukom, odnosno povećan očni pritisak. Zapušeni suzni kanali mogu dovesti do rekurentnih infekcija oka.

Zbog anomalija u anatomiji lica, česte su i infekcije uha koje mogu dovesti do slepila. Uvećan jezik i mala usta predstavjaju faktore rizika za sleep apneju. Osobe sa Daunovim sindromom imaju i veći rizik od autoimunih bolesti, uključujući hipotireoidizam, dijabetes i celijakiju. Deca su podložnija infekcijama u odnosu na decu bez ovog sindroma. Osobe sa Daunovim sindromom imaju veći rizik od leukemije.

Povećan je i rizik od nestabilnosti kičmenog stuba, posebno u atlanto-aksijalnom zglobu, koji spaja prvi i drugi vratni pršljen. To je obično jako opasno, jer lako dolazi do oštećenja kičmene možnide. Kod većine ovakve dece se radi rendgen samo ako učestvuju u sportskim aktivnostima. Često se javljaju i skolioza, dislokacija kuka i nestabilnost kolena.


Koja je prognoza kod osoba sa Daunovim sindromom?

Pošto je napredak u razumevanju mogućih oboljenja povezanih sa Daunovim sindromom sve veći i pošto ljudi imaju sve više razumevanja kako za ove osobe, tako i za njihove porodice, kvalitet života osoba sa Daunovim sindromom se sve više popravlja. Mentalne funkcije i sposobnosti se značajno razlikuju od pacijenta do pacijenta, ali osobe sa dovoljnim mentalnim kapacitetom mogu da završe školovanje, da rade i budu nezavisni.

Osobe sa Daunovim sindromom mnogo brže stare, tako da neki od njih dobijaju Alchajmerovu bolest veoma mladi, učetrdesetim godinama. Osobe koje imaju bolje mentalne sposobnosti obično i duže žive. Prognoza je znatno lošija kod osoba koje rano postanu dementne, ne mogu same da obavljaju svakodnevne aktivnosti i koje imaju većih problema sa vidom.


Koliki je očekivani životni vek kod osoba sa Daunovim sindromom?

Zbog mnogobrojnih fizičkih komplikacija koje se javljaju zbog hromozmskih anomalija, mnogi fetusi sa trizomijom 21 ne mogu da prežive ni do samog porođaja, te obično kod majke dolazi do spontanog pobačaja. Zbog naslednih srčanih oboljenja i nedovoljno razvijenog srca, kao i zbog respiratornih infekcija, veliki je rizik da će dete umreti tokom prve godine života.

S obzirom na takve probleme u najranijem detinjstvu, kod pacijenata sa Daunovim sindromom očekivani životni vek nije velik, ali se stanje popravlja pošto se tretmani svakodnevno unapređuju. U zavisnosti od težine stanja i simptoma, mnoge osobe sa Daunovim sindromom žive po 50 godina i duže.

Saznajte više> Patauov sindrom – trizomija 13


Može li se Daunov sindrom sprečiti?

Daunov sindrom nije bolest koja se može sprečiti. To je neobjašnjiva greška u repliciranju DNK, gena i hromozoma koja se javlja u najranijim fazama razvoja embriona.

Postoji veza između starosti majke i rizika od dobijanja bebe sa Daunovim sindromom. Prosečna učestalost Daunovog sindroma je 1 u 691 beba, ali što je starija majka, to je i učestalost Daunovog sindroma veća. Kod majki starih do 34 godine, učestalost Daunovog sindroma je 1 u 1.500 slučajeva, a učestalost raste sa starošću majke. Kod žena starijih od 45 godina, učestalost Daunovog sindroma kod dece je 1 od 50 slučajeva.

Ako jedan par već ima dete sa Daunovim sindromom, veliki je rizik da će i drugo dete imati Daunov sindrom. Žene sa Daunovim sindromom mogu da zatrudne i tada je prisutan veći rizik od dobijanja bebe sa Daunovim sindromom.

Povezano

loading...

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*